Servizio ambulatoriale
La celiachia (dal greco κοιλιακός, traslitt. koiliakós, "addominale", da κοιλία, "addome", "ventre") o malattia celiaca è una malattia autoimmune che colpisce l’intestino tenue. La celiachia è causata da una reazione alla gliadina, una prolammina (proteina del glutine) presente nel grano e da proteine simili che si trovano in altri cereali comuni, come orzo e segale. Può colpire individui di tutte le età e riconosce una predisposizione genetica. Generalmente (forma classica) i sintomi si presentano allo svezzamento. Tra i sintomi vi sono diarrea cronica, dolore addominale, gonfiore addominale, ritardo della crescita nei bambini e astenia. In certi casi (forme atipiche) questi sintomi possono essere assenti e possono esservi sintomi extraintestinali, tra cui sintomi neurologici e correlati al malassorbimento; in questi casi la diagnosi è spesso fatta in età adulta. L'esposizione alla gliadina causa una reazione infiammatoria. Ciò porta ad una progressiva riduzione dei villi che rivestono l'intestino tenue (atrofia dei villi) fino alla loro completa scomparsa. Ciò interferisce con l'assorbimento delle sostanze nutritive, in quanto i villi intestinali ne sono responsabili. L'unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine. Le categorie di anticorpi attualmente in uso nella diagnostica sono: • Anticorpi anti-gliadina (AGA) • Autoanticorpi anti-endomisio (EMA) • Autoanticorpi antitransglutaminasi (tTGA). Tra le cause della celiachia rientrano sia fattori ambientali sia fattori genetici. I fattori ambientali sono rappresentati dal glutine, ovvero la componente proteica delle farine di frumento, orzo, segale. Il glutine di frumento è a sua volta costituito da gliadine, che sono proteine solubili in alcool, e glutenine, proteine alcool-insolubili. L'importanza dei fattori genetici nella patogenesi della celiachia è testimoniata da studi condotti su familiari di pazienti celiaci che hanno rilevato una prevalenza dell'intolleranza pari al 10% tra i familiari di primo grado e del 30% se si considerano fratelli e sorelle HLA identici. Il risvolto pratico di tale risultato è che per ogni nuovo paziente celiaco diagnosticato, sarà opportuno consigliare l'esecuzione di test di screening sui familiari di primo grado che, indipendentemente da sesso, età e quadro clinico, hanno un rischio del 10% di essere a loro volta affetti da celiachia. Ulteriore prova dell'importanza dei fattori genetici è l'associazione tra celiachia e i geni che codificano per le molecole HLA di classe II. Infatti, oltre il 90% dei pazienti celiaci presenta la molecola HLA DQ2. I pazienti che non presentano la molecola DQ2 esprimono, nella maggior parte dei casi, la molecola DQ8. Va però tenuto presente che l'analisi dell'HLA non può essere utilizzata per confermare una diagnosi di celiachia in quanto i geni che codificano per queste molecole sono presenti nel 29,85% della popolazione generale. In compenso, però, la negatività per tali aplotipi può escludere, o comunque rendere molto improbabile, una diagnosi di intolleranza al glutine. I pazienti celiaci DQ2 e DQ8 negativi sono infatti molto rari. Infine, la maggior concordanza di malattia dei gemelli omozigoti rispetto ai fratelli HLA identici dimostra che anche geni non HLA debbano essere implicati nell'eziologia di questa intolleranza. Questi geni sono attualmente ricercati ma non sono ancora stati trovati. L’età d’esordio della celiachia è variabile, dallo svezzamento alla pubertà fino all’età adulta ed è molto soggettiva. Gli esperti ritengono che la malattia possa manifestarsi quando concorrono almeno tre fattori: 1) una predisposizione genetica; 2) un’alimentazione ricca di glutine (in genere la dieta mediterranea è ricca soprattutto di frumento e dei suoi derivati anche sotto forma di addensanti, additivi e conservanti); 3) la comparsa di fattori scatenanti (per es: stress psicologici e fisici, infezioni virali, gravidanza, interventi chirurgici).
ELENCO PRESTAZIONI ESEGUIBILI: ANTICORPI ANTI TRANSGLUTAMINASI, ANTICORPI ANTI ENDOMISIO, ANTICORPI ANTI GLIADINA DEAMIDATA, DQ2 ,DQ8.
